多系统萎缩是怎么回事？有什么症状和危害？

作者：樊东升 北京大学第三医院 主任医师

审核：李菁晶 首都医科大学附属北京天坛医院 主任医师

多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病。所谓神经退行性疾病，是指随着年龄增长，神经细胞不明原因地逐渐丢失，进而引发一系列相应的症状。

多系统萎缩是多个部位同时有神经细胞丢失，多系统同时受累，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合。早期诊断相对困难，临床上有时需要和帕金森病、小脑疾病进行鉴别。

多系统萎缩一般在五六十岁发病，随着年龄增长发病率可能会逐渐增高。目前，随着我国人口老龄化的加重，退行性疾病的发病率正在逐渐上升。

图1 原创版权图片，不授权转载

一、多系统萎缩的分型及病因

多系统萎缩最重要的核心症状是自主神经系统的受损，如果没有自主神经系统受损，很难考虑多系统萎缩这个病。有自主神经系统受损，结合其他症状，然后进一步分型。多系统萎缩根据首发运动症状和（或）运动症状的严重程度，分为MSA-P型和MSA-C型。以帕金森综合征为主的称为MSA-P型；以小脑综合征为主的称为MSA-C型。

多系统萎缩的发病原因不是很清楚。现在对于神经退行性疾病的研究有很多学说，其中有一个很重要的学说就是异常蛋白沉积，不同疾病可能有不同的异常蛋白，比如常见的阿尔茨海默病，主要是Tau蛋白沉积；多系统萎缩和帕金森病是一种α-突触核蛋白沉积；运动神经元病、额颞痴呆，可能是TDP-43蛋白沉积。不管是α-突触核蛋白、TDP-43蛋白，还是Tau蛋白，在正常的神经细胞中都存在，但是随着退变，出现异常的蛋白折叠以后，这些蛋白会在神经细胞中沉积下来，或者在不该出现的部位出现，在神经细胞中越积越多，最后导致神经细胞死亡。

多系统萎缩通过病理检查，目前比较明确是由于突触核蛋白异常沉积导致神经细胞死亡，进而出现临床症状。但是目前，异常蛋白沉积的原因不是特别清楚，可能跟基因、环境因素有一定的关系。很多研究显示，某种环境因素可能会触发神经退行性疾病的发生，多系统萎缩也不例外，比如接触农药、重金属等，环境因素加上遗传因素，再加上增龄的因素，就会导致这种疾病的发生。

神经退行性疾病的病理特点，就是神经细胞一旦丢失以后，不能再生，神经细胞丢失越多，症状越重，这也是治疗上很大的一个问题。

二、多系统萎缩的症状、危害

多系统萎缩表现为多个系统的受损，包括自主神经系统受损，中脑多巴胺神经元、小脑、锥体束受损，到后期可能还有认知方面的改变。

自主神经系统受损是一个非常核心的症状，主要表现为尿便控制功能障碍，特别是小便控制功能障碍。另外就是对血压的影响，出现体位性低血压，导致一过性的眼前发黑，甚至摔倒。

中脑多巴胺神经元受损，导致帕金森病样的表现，也就是MSA-P型。帕金森病主要表现为震颤、运动迟缓、肢体僵硬。

小脑损害，主要表现为共济失调，走路不稳，会向一侧或两侧摔倒。另外拿东西时有意向性震颤，比如拿杯子喝水，当杯子拿到嘴边的时候可能手会乱晃。

多系统萎缩到晚期以后，几乎所有的系统都会受损，可能就不单纯表现为帕金森病的表现或小脑损害的表现，只是哪个损害更明显一些。到后期行动限制会越来越严重，影响生活质量，甚至出现吞咽问题，呼吸问题，最后坐轮椅、卧床，出现各种并发症。

图2 原创版权图片，不授权转载

多系统萎缩中晚期，对认知功能的损害相对比较轻，一般不伴有痴呆，更多地是对生活行动能力的影响。

多系统萎缩目前来说还没有专项检查方法，主要通过询问家族史和病史，根据患者的症状表现，选择相应的检查项目。可能建议患者先做头部MRI、立卧位血压及病理学检查等。到中后期临床症状非常典型的时候，甚至不做检查也能够判断。总的来说，多系统萎缩不是单纯地靠检查来诊断，最重要的是靠症状和体征进行诊断。