打破命运的枷锁：认识乳腺癌易感基因突变与卵巢癌的关系，守护女性健康

作者：叶 丹 复旦大学附属妇产科医院 主治医师

审核：姜 伟 复旦大学附属妇产科医院 主任医师

人们常说：“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”这并非无稽之谈，而是揭示了遗传基因的奥秘。基因，这位隐形的编织者，悄然决定了众多生命特质，为生物的命运铺设了基石。

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基因突变，作为遗传性疾病的重要诱因，深刻影响着个体的性状和表现，甚至左右其命运。这种命运的羁绊自出生起便与我们紧密相连，伴随着我们的成长，宛如一部无形的命运之书。

案例分享

佳佳，一个27岁的年轻妈妈，拥有一个幸福美满的家庭：疼爱她的丈夫、活泼可爱的4岁女儿，以及一份令人羡慕的工作。然而，一次突如其来的腹痛却打破了这份宁静。超声检查显示，她的卵巢有一个10厘米大的包块。当地医生告知她，这可能是交界性肿瘤，并建议尽快手术。在家人的支持下，佳佳来到上海，咨询了我院的妇瘤科专家。

初次见面时，佳佳展现出乐观开朗的一面，内心深处并未将病情视为恶性。然而，在治疗组医生完善病史采集时，发现了一个重要线索：佳佳的家族有肿瘤病史。她的姑姑几年前因卵巢癌去世，从发现到离世仅不到两年的时间。

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对于女性而言，部分恶性肿瘤具有遗传因素，卵巢癌便是其中之一。约20%的卵巢癌与遗传因素有关，其中乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的重要基因。一旦这些基因发生遗传性突变，其抑制肿瘤发生的作用便会受到影响。

乳腺癌易感基因1突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50%～85%和15%～45%，而乳腺癌易感基因2突变携带者患这两种癌的风险则分别为50%～85%和10%～20%。这种基因突变是遗传性的，意味着从出生起便伴随着个体，无法改变。与其说是不幸，不如说是命运的羁绊。

乳腺癌易感基因突变属于常染色体显性遗传，意味着只需一个基因发生异常，便可能使人失去抗癌作用。虽然拥有一个乳腺癌易感基因突变会增加患癌风险，但并不意味着一定会患癌。生活环境、生活方式（如吸烟）等因素也可能造成DNA损伤，从而增加另一套基因发生突变的风险。因此，对于有家族癌症病史的个体，尤其是多发肿瘤病史的，医生建议进行基因检测，以提前发现潜在风险。

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手术如期进行，术中冰冻病理结果显示为佳佳患有卵巢高级别浆液性癌，且肿瘤已突破卵巢表面。虽然尚未转移至其他部位，但仍需后续治疗。术后基因检测也证实了乳腺癌易感基因1突变的存在。

卵巢癌可发生于任何年龄，上皮性肿瘤的总发病率约为9～17/10万，其中浆液性癌最为常见。患者通常无特征性表现，种植转移较为普遍。随着病情的进展，可能会出现腹胀、腹痛等症状。卵巢肿瘤的发展速度极快，有些患者仅在症状出现几个月后便被诊断为晚期，如同佳佳的姑姑一样。因此，对于卵巢癌的早期诊断和治疗至关重要，这将直接影响患者的生存结局。

如果佳佳的姑姑在发现卵巢癌时能提醒直系亲属进行基因检测，如果佳佳能早点进行基因检测，并在生育后采取预防性切除卵巢输卵管的措施，或许就能避免陷入当前的困境。然而，人生没有如果。

面对化疗药物的副反应和漫长的抗癌之路，佳佳依然坚强地前行。她希望通过科普自己的故事，增强更多女性的防癌意识。

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妇科医生建议

1. 女性应每年进行一次全面的体检，包括肿瘤标志物（如CA125、CA153、CEA、AFP、HE4）的检查。

2. 对于卵巢占位的患者，应及时就医咨询，必要时进行CT或磁共振盆腔扫描。

3. 有家族患癌史的男性和女性都建议进行基因检测，因为乳腺癌易感基因突变不仅会增加女性患卵巢癌和乳腺癌的风险，还会增加男性患乳腺癌和前列腺癌的风险。

4. 一旦发现乳腺癌易感基因突变，不必过分紧张和焦虑。建议在医生指导下进行遗传咨询，并做出正确的选择。对于携带乳腺癌易感基因突变的女性，完成生育后可以考虑进行预防性卵巢输卵管切除术或乳房切除术，以降低患癌风险。研究显示，这些措施可以降低79%～96%的卵巢癌风险和90%～95%的乳腺癌风险。

虽然基因突变的命运羁绊我们无法改变，但我们可以提前发现并采取应对策略。

参考文献：

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