精液分析没有精子？警惕先天性输精管缺如

作者：关育栋 郑州大学第一附属医院

审核：胡琳莉 郑州大学第一附属医院 主任医师

新婚不久的小张因一张精液分析报告单陷入困惑，报告显示“离心沉淀未见精子”。经医生详细问诊及检查后，确诊为先天性输精管缺如。

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输精管缺如？这是什么疾病呢，小张充满了疑惑。原来，输精管缺如是一种输精管发育不良的先天性疾病，意味着小张的输精管没有发育，因此精子无法通过正常途径排出体外。

1. 什么是输精管？

输精管是男性内生殖器官的重要组成部分，为连接附睾与射精管的管状结构。睾丸产生的精子需经输精管排出体外，成年男性输精管全长约31cm，是精子运输的必经通道。若男性罹患不育症或精液分析未检出精子，需警惕输精管缺如可能。

2. 输精管缺如的症状与诊断

输精管缺如的诊断依赖男科查体、精液分析及超声检查：

- 单侧缺如：通常无临床症状，多因不育就诊时偶然发现。若合并对侧输精管梗阻可导致不育，部分患者伴同侧肾脏缺如或发育异常。

- 双侧缺如：表现为无精子症、精液量减少及精液pH值偏低，患者需借助辅助生殖技术生育，少数患者合并单侧肾脏异常。

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3. 输精管缺如患者还有机会生育宝宝吗？

虽然双侧输精管无法通过手术重建，但患者睾丸生精功能多正常，可通过睾丸/附睾穿刺取精联合卵胞质内单精子注射技术实现生育。

卵胞质内单精子注射术

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4. 输精管缺如的遗传风险

多数患者存在囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，有遗传给下一代的风险。生育前建议进行遗传咨询，若检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子致病突变，需对配偶进行基因筛查。若双方均携带致病基因，可通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选健康胚胎。少数患者由ADGRG2基因突变所致，该病为X连锁隐性遗传，后代通常不发病。目前仍有部分患者病因未明。

小张经基因检测发现囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，其配偶亦检出致病基因。经胚胎植入前遗传学检测技术干预，妻子最终诞下一个健康的宝宝。辅助生殖技术为输精管缺如患者重燃生育希望。

若确诊先天性输精管缺如，无需过度担忧，通过辅助生殖技术助孕，生育健康宝宝的目标仍可实现。