新生儿筛查：构筑生命健康首道防线

作者：张丽亚 宁波大学附属妇女儿童医院 副主任医师

审核：陈 正 浙江大学附属儿童医院 主任医师

新生儿筛查是一项针对新生儿进行的医学检查，旨在早期发现某些危害严重的先天性或遗传性疾病，以便尽早进行干预、治疗，避免新生儿体格和智力发育发生不可逆的损害。尽管有些家庭没有遗传病史，但新生儿筛查仍然是一项必不可少的医疗措施。本文将从多个角度详细介绍新生儿筛查的重要性，并解答家长们的疑惑。

一、新生儿筛查的重要性

新生儿筛查的目的是在临床症状出现之前，对新生儿进行某些危害严重的先天性或遗传性疾病的筛查、诊断和治疗（筛查病种以当地实际情况为准）。这些疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症等遗传代谢性疾病。这些疾病一旦发病，将给儿童的生长发育，特别是智力发育带来不可逆的损害，给家庭和社会带来沉重的负担。

临床上，大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母看起来都很正常的家庭。这些新生儿在出生时可能看起来很正常，不易被早期发现。然而，他们可能携带了致病的基因，一旦这些基因表达，疾病就会发生。因此，即使家族中没有遗传病史，新生儿筛查仍然是非常必要的。

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二、新生儿筛查的内容和方法

新生儿筛查通常包括多种项目，如遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、眼病筛查、贫血筛查和髋关节发育不良筛查等。

1.遗传代谢性疾病筛查

遗传代谢性疾病筛查是通过采集新生儿的足跟血进行检测。一般在宝宝出生后72小时并且充分哺乳8次以上，采集4~5滴足跟血，滴在专用的滤纸干血片上，然后送至当地新生儿疾病筛查中心进行检测（通常设在妇幼保健院或儿童医院等机构）。可以检测数十种小分子物质，筛查包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症在内的二十多种遗传代谢性疾病。

2.听力筛查

新生儿听力筛查是另一个重要的筛查项目。听力障碍是常见的出生缺陷之一，如果不及时发现和治疗，将对儿童的言语和认知发展产生严重影响。听力筛查的方法有多种，一般都不会让宝宝感到疼痛。初次听力测试未通过的宝宝，需要在规定时间内进行复查，如果仍未通过，需要耳鼻喉科专科医生进一步诊治。

3.眼病筛查

新生儿眼病筛查主要进行眼睛发育状态的检查，早期发现出生缺陷、先天性、遗传性致盲眼病，以及感染性、产伤性眼病等。如果发现问题，需要前往眼科专科进一步诊治。

4.贫血筛查

宝宝贫血是比较常见的，尤其是6月龄到2岁的儿童，最常见的原因是缺铁性贫血。贫血不仅会影响血红蛋白的生成，还会影响组织供氧和体内某些酶的活性，进而导致身体出现一系列问题，如免疫功能下降、认知学习能力下降等。因此，体检时会做血常规检查，以尽早发现宝宝是否贫血，若发现贫血，需进一步分析原因，并在医生指导下进行营养干预和药物治疗。

5.髋关节发育不良筛查

髋关节发育不良（DDH）是婴幼儿时期比较常见的先天性畸形之一。髋关节在人体负重、运动、减震等功能中起着非常重要的作用。如果DDH未能早期发现并治疗，等宝宝会走路了，就会因关节疼痛采用脚尖走路，出现明显的跛行。如果双侧髋关节均发育不良，会出现明显的摇摆步态，像“鸭步”。至成年期可能出现疼痛性关节炎，导致无法站立、走路，需手术治疗。DDH早期没有明显的症状和体征，直到会走路时出现步态异常才容易被发现，但那时治疗就晚了。因此，髋关节发育不良筛查也是新生儿筛查的重要项目之一。

6.遗传病与新生儿筛查

遗传病是指在受精卵形成前或形成过程中遗传物质发生改变，从而引起的一系列疾病。这些疾病可分为单基因病、多基因病和染色体遗传病。几乎每个个体的基因都携带致病突变，有几个到几百个不等。不同遗传病在家族中的传递遵循着不同的规律，即使父母不存在相关遗传病，下一代也有一定概率发病。

7.常染色体隐性遗传病

父母可能只是致病基因的携带者，因为隐性遗传的特点，携带者一般不发病。如果父母携带相同致病基因，孩子就有一定概率发病。

8.新发突变

有些基因缺陷病为新发突变，即夫妻双方均正常，也没有携带致病基因的突变，但受精卵在形成过程中，出现了基因的随机突变。

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因此，即使家族中没有遗传病史，新生儿筛查仍然是必要的，因为有些疾病是由父母携带的致病基因共同作用导致的，或者是由新发突变导致的。

参考文献

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