读懂身体的“特殊信号”，科学认识神经纤维瘤病

作者：苏 松 济南市儿童医院

审核：张洪伟 济南市儿童医院 副主任医师

你是否听说过这样一种疾病？它可能在皮肤上留下特殊的“咖啡牛奶斑”，可能在神经上长出看似“鼓包”的肿瘤，它属于一类复杂的遗传性疾病——神经纤维瘤病（NF）。很多人对它感到陌生，甚至因为“瘤”字而产生不必要的恐慌。今天，我们将带你科学认识NF，学会如何与它和平共处。

一、什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病并不是单一疾病，而是一组遗传性的良性神经肿瘤综合征的总称。它的主要成因是相关基因（如NF1、NF2基因）发生了致病性变异，导致细胞生长调控机制失调，使得神经鞘细胞等过度增生，形成沿着神经分布的各种肿瘤。最关键的是，这些基因变异可以遗传给后代（约50%概率），也可能由于新发变异而首次出现在某个个体身上。

二、神经纤维瘤病有哪些临床表现？

神经纤维瘤病累及全身各个系统，类型不同症状也不同，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑，以及神经纤维瘤伴发肿瘤压迫、侵蚀周围结构出现的神经系统及内脏系统症状和体征。

（1）典型皮肤症状：患者可于出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位，大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形，不突出于皮肤表面；多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟等褶皱部位出现密集雀斑样色素沉着；皮肤或皮下可触及柔软、活动度好的结节，表面光滑，皮肤完好，为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色，位于皮内，可隆起呈囊样，按压后下陷、放手后恢复，多为无痛性，部分沿神经分布呈串珠状；还会出现沿神经丛生长的丛状神经纤维瘤，可累及皮肤、软组织甚至骨骼，导致局部肿胀、畸形，部分有疼痛或功能障碍。

图1 版权图片 不授权转载

（2）神经症状：随着肿瘤大小的变化，导致压迫局部神经，表现为压迫症状如智力减退、记忆障碍、癫痫发作、脊髓疼痛、脊髓或周围神经受压，引起肢体麻木、疼痛、无力，或出现脊柱侧弯、脊髓空洞症等。同时，本病也容易合并颅脑结构异常改变，合并神经系统异常症状，比如多动伴有注意力不集中、学习障碍、多动障碍。

（3）眼部症状：包括虹膜错构瘤（Lisch结节）及视神经胶质瘤，表现为眼睛突出，眼眶部位皮肤肿块，且眼底有灰白色的肿瘤，对视力损害较大，严重者视力丧失。

（4）骨骼症状：脊柱侧弯、前突或后凸畸形，颅骨不对称、蝶骨发育不良，长骨骨质增生、假关节形成等，部分因肿瘤压迫或骨骼发育异常导致。

（5）伴随症状：①胃肠道损害引起消化道出血，肾上腺受累导致内分泌异常，包括性早熟、身材矮小等；②血管改变，包括高血压、血管狭窄；③心脏系统症状，包括心脏结构异常等相关表现。

图2 版权图片 不授权转载

神经纤维瘤多为良性，但部分存在恶变风险，若瘤体短期内迅速增大、疼痛加剧或出现功能障碍，需及时就医排查恶变可能。

三、如何诊断神经纤维瘤病？

诊断依赖多维度评估：

临床检查：包括皮肤、眼科、神经系统专项检查。

影像学检查：磁共振成像是评估脑、脊髓和神经根部肿瘤的金标准。

基因检测：有助于明确分型，指导家族遗传咨询。

四、治疗与管理：与疾病和平共处

目前尚无法根治神经纤维瘤病，但通过科学的“规范管理”和“对症治疗”，绝大多数患者可以拥有良好的生活质量。管理原则是：定期监测、早诊早治、对症干预、关注全身。建立多学科诊疗团队，定期监测是重中之重。

儿童或青少年患者： 每半年至1年进行全面体检（检查身高、体重、血压、脊柱、发育情况）、皮肤检查、眼科检查（关注视力、眼底）、神经发育评估。如有必要，遵医嘱进行脑/脊髓磁共振成像检查等。

成人患者： 每年进行全面体检，特别关注血压（NF1相关高血压）、神经系统新症状。自我关注现有肿物变化（大小、硬度、疼痛）。如出现原有肿物快速增大、变硬、固定、明显疼痛、破溃不愈等，务必立即就医排除恶变可能。

五、神经纤维瘤病治疗方法有哪些？

手术治疗：肿瘤引起明显症状（如疼痛、神经压迫导致功能丧失如失聪、瘫痪）、影响重要器官功能（如气道、视力）、严重影响外观和心理、怀疑恶变、体积增长迅速者可选择手术治疗。

药物治疗及对症治疗：针对NF1相关的丛状神经纤维瘤（无法手术或快速增长），美国食品药品监督管理局（FDA）和中国药监局已批准MEK抑制剂用于特定儿童患者，能显著缩小肿瘤体积。相关系统出现症状时，医生会给予止痛药、降压药、抗癫痫药等进行对症治疗。

心理社会辅导：应及时帮助患者心理社会支持，帮助患者及家庭应对焦虑、恐惧、自卑情绪。

神经纤维瘤病的诊疗过程是一个复杂的“旅程”，早期识别、规范管理和多学科协作是关键。身上的“特殊印记”不应是生活的阻碍，而应成为获得科学支持和人文关怀的契机。愿每位患者都能在医学与温暖中活出生命的亮度。